FENİLKETONÜRİ HASTASI TANIDIĞI OLAN VAR MI?

[ÖZLEM]

Selam arkadaşlar.
Benim eşimin abisinin 1 yaşındaki oğlu fenilketonüri hastası.çapada tedavi görüyor.Pek duyulmuş bir hastalık değil,aile çocuğu büyütürken değişik şeyler denemek istiyor.fakat çevrede tecrübesi olan kimse yok.sizin böyle tanıdıklarınız varmı?
çocuğa yasakları nasıl kabul ettiriyorlar?

[ayısıgı]

bebekeler dogdugunda 1 haftalıkken topuktan kan alınıyor bu sonuclar orda cıkıyor.o zaman ogrenmıstım bu hastalıgı..

cok fazla detay bılmıyorum.ama ınternette mutlaka vardır.

tek bıldıgım bu hastalıgı olan hastaların ozellıkle beslenmesıne dıkkat etmesı gerek.yasak olan gıdaları kesınlıkle tuketmemelı dıye bılıyorum ama dedıgım gıbı yanlıs bılgı vermım.cok detay bılmıyorum..


allah acıl sıfa versın.

gecmıs olsun.

[ayısıgı]

Sağlık Bakanı Recep Akdağ, yaptığı yazılı açıklamada, yeni doğan bebeklerde görülen “fenilketonüri” hastalığının tedavi edilebilir zeka geriliklerinin en önemli nedeni olduğunu kaydetti. “Fenilketonüri”nin kalıtsal bir metabolizma hastalığı olduğunu vurgulayan Akdağ, hastalığın erken dönemde tanımlanması ve tedavisine başlanabilmesi için Sağlık Bakanlığı’nca yürütülen “Ulusal Yenidoğan Fenilketonüri Tarama Programı” kapsamında, yeni doğan bebeklerin tarama testlerinin ücretsiz yapıldığını bildirdi.
Hastalığın bebeklerde, fenilanin enzimi eksikliği sonucu ortaya çıkarak ileri derecede zeka geriliğine neden olduğunu belirten Akdağ, fenilketonüri hastalığının, erken teşhisle önlenebildiğini kaydetti. Bebeklerin doğduktan ve beslenmeye başladıktan 24-72 saat sonra topuklarından bir damla kan alınması ve incelenmesinin zorunlu olduğuna dikkati çeken Akdağ, şunları kaydetti:
“Tedavi edilmeyen fenilketonüri hastası bebeklerin zekalarındaki gerileme, 5 ve 6. aylardan sonra belirgin hale geliyor. Akranlarından farklı olarak, oturma, yürüme ve konuşma gibi becerileri kazanamayan fenilketonüri hastası bebekler için tedavi, erken teşhis ile mümkün oluyor. Hastalık belirtileri, bebeklerin ilk aylarında anne ve babalar tarafından fark edilmiyor. Hastalık, ailelerin dikkatini çekmeye başladığında ise tedavi için geç kalınmış oluyor. Ancak, hastalık erken teşhis edilirse, ilaç niteliğindeki özel mamalarla hastalık tedavi edilebilmektedir.”
Hastalığın önlenebilmesi için sağlık personelinin sürekli olarak hizmet içi eğitimden geçirildiğini ifade eden Akdağ, hedeflerinin yenidoğan her bebeğin tarama testlerinin yapılması olduğunu belirtti.
Akdağ, doğum yapılan hastaneler, ana çocuk sağlığı ve aile planlaması merkezleri, sağlık ocakları ve evlerde doğan bebeklerden kan alınarak tarama merkezlerinde incelendiğini, hastalık tespit edilirse, ileri tetkikler yapılarak tedaviye başlandığını ifade etti.

[ayısıgı]

FENİLKETONÜRİ GÜNLERİ

Fenilketonüri; kalıtsal metabolik bir hastalıktır. Anne veya babasından bozuk bir gen alan çocuk, anne veya babası gibi hastalığı taşır ancak hastalık belirtisi göstermez. Hem annesi hem babası taşıyıcı olan çocuğun fenilketonüri hastası olma olasılığı %25 gibi yüksek bir değerdir.

Bu hastalığa sahip çocukların gelişmekte olan beyinleri harap olur. İleri derecede zeka geriliği ve sinir sistemi ile ilgili belirtiler çıkmasına neden olur. Ne yazık ki; çocuk 5-6 aylık olunca belirtiler belirgin bir hal alır. Oturma, yürüme, konuşma gibi becerileri kazanamadığından fark edilirler. Beyin gelişimleri normal olmadığından başları küçük kalır.

Fenilketonüri hastalığı birçok Avrupa ülkesinde 10.000-30.000 yenidoğanda bir görülmektedir. Ülkemizde akraba evliliğinin de fazla olmasına bağlı olarak bu oran 3000-4500 yenidoğanda bir şeklindedir. Hastalığın bu derece sık görülmesi nedeniyle 1 Haziran ile başlayan hafta “Uluslar arası Fenilketonüri Günleri” olarak kabul edilmiştir.

Fenilketonüri hastalığında erken teşhis önemlidir. Doğumdan sonraki ilk 2 ay içinde tespit edilip, uygun diyet tedavisine başlandığı takdirde bebek gelişimini normal olarak gerçekleştirebilir. Bunun için her yenidoğandan doğumdan sonraki ilk 24 saatten sonra topuktan alınan kan örnekleri tetkiki ile hastalığın olup olmadığı tespit edilir. Fenilketonürinin tespiti halinde özel mamalar ve diyet verilerek tedavi 6-10 yaşına kadar devam ettirilir.

İlimizde fenilketonüri çalışmalarına 1985 yılında başlanmış olup, 1993 yılından itibaren tarama şeklinde devam ettirilmektedir. Bu amaçla tüm sağlık kuruluşlarında yenidoğanlardan kan alınmaktadır. Her geçen gün ulaşılan yenidoğan sayısı ve bu oranda da tespit edilen vaka sayımız artmıştır. Bugüne kadar tespit edilen toplam 51 vaka vardır. Bunlardan 2 vaka 2006 yılında tespit edilmiştir. Tespit edilen vakalar hemen tedavi altına alınmakta, takipleri ve sağlıklı gelişimleri için gerekenler yapılmaktadır. Halkımızın yenidoğan bebeklerden kan alınarak test yapılmasını sağlamak amacıyla sağlık kuruluşlarına başvurmaları sağlıklı nesillerin gelişmesine katkıda bulunacaktır.

“ Uluslar arası Fenilketonüri Günleri” kapsamında tüm sağlık kuruluşlarımızda hafta içinde halkımıza yönelik eğitim seminerleri ve toplum katılımını sağlayıcı çalışmalar düzenlenecektir.



Uz. Dr. İbrahim GÖK Sağlık Müdürü

[ayısıgı]

Ömrü boyunca diyet yapacak

Doğuştan 'Fenilketonüri' hastası olan 3 yaşındaki Tansu; et, süt, balık, tavuk, yumurta, dondurma, peynir ve yoğurdun tadını hiç bilemeyecek

Proteinli gıdalarda bulunan 'fenilalanin' isimli bir amino asidi sindiremeyen 'Fenilketonüri' hastası minik Tansu, ömrünün sonuna kadar özel bir diyetle beslenecek. Bu diyet, Tansu'nun 'ileri derecede zeka özürlü' olmasını engelleyecek. Doğar doğmaz topuğundan alınan kan örneği, Dokuz Eylül Üniversitesi Tıp Fakültesi Hastanesi'nde incelenen Tansu Güner, hayatı boyunca protein oranları yüksek besinler olan et, balık, tavuk ve süt yiyemeyecek.

ERKEN TEŞHİS EDİLDİ
Hastalığı erken teşhis edilen minik Tansu, sekiz ay boyunca 'fenilalanin' değeri düşük süt tozuyla yapılan mamayla beslendi. Tedaviye erken başlandığı için de beyninde hasar oluşması önlendi. Bir yaşını doldurduktan sonra ailesi Tansu'ya sebze ve meyve de yedirmeye başladı. Bir kaç ayda bir Dokuz Eylül Üniversitesi Tıp Fakültesi Hastanesi'nde kanındaki 'fenilalanin' düzeyi ölçülen 3 yaşındaki Tansu, protein ihtiyacını ise özel mamalarla karşılıyor.

YUMURTAYA HASRET
Küçük Tansu, her ay değeri 260 milyon lira olan fenilalanin değeri düşük mama tüketiyor. Mama masraflarını ise Torbalı Kaymakamlığı karşılıyor. Tansu, kanındaki 'fenilalanin' değeri yükselmemesi için günde en fazla 2 dilim normal ekmek, 2 kaşık pilav, 2 tabak zeytinyağlı sebze yemeği, 1 elma, 1 bardak üzüm, 2 portakal, üç patates cipsi yiyebiliyor. Bunların yanı sıra öğünlerde sebze yemekleri de yiyen sevimli Tansu, ablası Binnaz yerken canı çok çektiği halde peynir, yoğurt ve yumurtadan tadamıyor.

HİÇ BALIK TATMADI
Anne Nilgün Güner, yaşadıkları güçlükleri şöyle anlatıyor: "Tansu her sabah 'yumurta yemek istiyorum' diye uyanıyor. Peynir ve yoğurt istiyor. 'Kızım yasak. Doktor iğne yapar' deyip yedirmiyoruz. Fenilalanin değeri düşük un ve makarnayı sevmiyor." Pazarcılık yapan Baba Şükrü Güner ise kızının beslenmesiyle ilgili şunları anlatıyor: "Tansu'nun iştahı yerinde. Ablası ondan az yiyor. Her şeyi yiyebilse çok daha iyi beslenecek. Tansu doğduğu günden beri eve et ve balık almadık. Kızım balığın ne olduğunu biliyor ama tadını bilmiyor. O yemeyince biz de yemek istemiyoruz."

[ayısıgı]

googleda hastalıgın adını gırdıkten sonra bır suru sıte cıkıyor.

ınsanalrı bılınclendırmek adına dernekler falan kurulmuş.

oralara bır bakın.üyelik istiyor.

diger annelerle görüş alışverısınde bulunursa daha ıyı olur belki..

allah acıl sıfa versın ınsallah.


canının ıstedıgı bır sey bı cocuga nasıl yasak denır ki ?????????

[ÖZLEM]

ilgin için çok teşekkür ederim