KategorilerPREİMPLANTASYON GENETİK TANI...
Genetik bilimi,kısa sürede katettiği hızlı gelişmeler nedeniyle haklı olarak çağımızın en büyük ilgi alanını teşkil etmektedir. Günümüzde bir çok alanda yararlanılan genetik bilimini en çok kullananlardan biri de tıptır. Özellikle kalıtsal hastalıkların tanı ve tedavisinde çok büyük gelişmelere yol açmıştır. Giderek artan gelişmeler sayesinde bir çok genetik hastalığın temelinde yatan mekanizmalar da açıklığa kavuşturulmuştur. Bu gün artık klinik genetik,genetik danışma, sitogenetik, moleküler sitogenetik, moleküler genetik ve preimplantasyon genetik tanı konuları yardımla üreme merkezlerinin ayrılmaz birer parçaları haline gelmiştir.
Preimplantasyon genetik tanı: Mikroenjeksiyon tekniğinde; laboratuvar şartlarında seçilmiş olan bir sperm alınarak, yine seçilmiş olgun bir yumurta içine verilmek suretiyle gebelik meydana getirilmektedir. Burada spermin yumurta içine verilmesine implantasyon denir. İmplantasyon işlemi uygulanmadan önce sperm ve yumurtanın genetik açıdan incelenerek hastalıklı bir kromozom taşıyıp taşımadıkları tesbit edilebilmektedir. Ve hatta eldeki tüm sperm hücreleri ve yumurtalar değerlendirilerek hatalı kromozom içermeyenlerin tesbit edildikten sonra ımplantasyonu sağlanmak suretiyle kromozomal hastalık taşıyan anne ve babadan bile sağlıklı çocuklar elde edilebilmektedir.
Preimplantasyon genetik tanı yöntemi; genetik bir hastalık için taşıyıcılık, yaşa bağlı artmış anöploidi riski, tekrarlayan gebelik kayıpları, implantasyon başarısızlığı ve şiddetli erkek kısırlığı ile birlikte görülen kromozom bozuklukları durumlarında uygulanmaktadır. Gen dizisi tanımlanmış tüm tek gen hastalıklarında, kalıtsal hastalık taşıyıcısı olan çiftlerin tüp bebek yöntemi ile elde edilen embriyolarından alınan hücrelerin DNA sı tek hücre PCR yöntemi ile çoğaltılmakta ve taranan hastalığa ait gen bölgesi sequencing (dizi analizi) metodu ile tanımlanabilmektedir. Sonuçta,kalıtsal hastalığı taşıyan embriyolar elenirken sağlıklı embriyoların anneye transferi ile genetik hastalık taşımayan çocukların dünyaya gelmesi sağlanabilmektedir.
Ayrıca talasemi, fankoni anemisi ve lösemi gibi hastalıklarda preimplantasyon genetik tanı yöntemi ile sağlıklı embriyolar seçilebileceği gibi embriyolarda HLA genotyping işlemi de aynı anda uygulanabilmektedir. Bu şekilde doku grubu uygunluğu saptanmış sağlıklı olarak doğacak olan bebekten elde edilecek kordon kanı ve kemik iliğinin kullanılması ile hasta kardeşler için tedavi imkanı doğmaktadır.
Genetik bilimi,bundan başka daha bir çok konuda da sınırsız gelişmelere ön ayak olacak gibi görünmektedir.